يتطلب ربط المتغيرات الجينية الشائعة بالصفات المعقدة إجراء مقارنة واسعة النطاق. تقوم دراسة الارتباط على مستوى الجينوم، أو GWAS، بمسح مئات الآلاف إلى ملايين المؤشرات الجينية عبر العديد من الأفراد للعثور على ارتباطات إحصائية بمرض أو صفة معينة.

يتم تحديد النمط الجيني للمشاركين، وتُقارن ترددات الأليلات بين الحالات والمجموعات الضابطة أو تُربط بمقاييس كمية. غالبًا ما تقع المواقع الجينية المرتبطة في مناطق غير مشفرة، وتشير إلى آليات تنظيمية. يُعد تكرار النتائج في مجموعات مستقلة أمرًا ضروريًا لضمان موثوقيتها.

حددت دراسات الارتباط على مستوى الجينوم آلاف المواقع الجينية لصفات مثل الطول والسكري والفصام. عادةً ما تكون تأثيرات المتغيرات الشائعة صغيرة؛ لذا تجمع درجات المخاطر متعددة الجينات العديد من المتغيرات لتقدير الاستعداد الوراثي العام. وقد أحدثت هذه الطريقة نقلة نوعية في دراسة علم الوراثة للأمراض المعقدة.

• دراسة تربط المتغيرات الجينية بالصفات عبر الجينوم
• يقارن بين مجموعات كبيرة من الأفراد
• يحدد المواقع المرتبطة إحصائياً
• مفيد للصفات متعددة الجينات المعقدة