Yaygın genetik varyantları karmaşık özelliklerle ilişkilendirmek, büyük ölçekli karşılaştırmalar gerektirir. Genom çapında ilişkilendirme çalışması (GWAS), bir hastalık veya özellik ile istatistiksel ilişkiler bulmak için birçok bireyde yüz binlerce ila milyonlarca genetik belirteci tarar.

Katılımcıların genotipleri belirlenir ve alel frekansları vakalar ve kontroller arasında karşılaştırılır veya nicel ölçümlerle ilişkilendirilir. İlişkili lokuslar genellikle kodlama yapmayan bölgelerde bulunur ve düzenleyici mekanizmalara işaret eder. Güvenilirlik için bağımsız kohortlarda tekrarlama şarttır.

GWAS çalışmaları, boy uzunluğu, diyabet ve şizofreni gibi özellikler için binlerce lokus belirlemiştir. Yaygın varyantlar için etki büyüklükleri genellikle küçüktür; poligenik risk skorları, genel yatkınlığı tahmin etmek için birçok varyantı toplar. Bu yöntem, karmaşık hastalık genetiği çalışmalarını dönüştürmüştür.

• Genetik varyantları genom genelindeki özelliklerle ilişkilendiren çalışma
• Büyük birey gruplarını karşılaştırır.
• İlişkili lokusları istatistiksel olarak tanımlar.
• Karmaşık çok genli özellikler için kullanışlıdır.