Η σύνδεση κοινών γενετικών παραλλαγών με σύνθετα χαρακτηριστικά απαιτεί σύγκριση μεγάλης κλίμακας. Μια μελέτη συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος, ή GWAS, σαρώνει εκατοντάδες χιλιάδες έως εκατομμύρια γενετικούς δείκτες σε πολλά άτομα για να βρει στατιστικές συσχετίσεις με μια ασθένεια ή ένα χαρακτηριστικό.

Οι συμμετέχοντες γονοτυπούνται και οι συχνότητες των αλληλόμορφων συγκρίνονται μεταξύ των περιπτώσεων και των ομάδων ελέγχου ή συσχετίζονται με ποσοτικά μέτρα. Οι συσχετιζόμενοι τόποι συχνά βρίσκονται σε μη κωδικοποιητικές περιοχές και υποδεικνύουν ρυθμιστικούς μηχανισμούς. Η αναπαραγωγή σε ανεξάρτητες ομάδες είναι απαραίτητη για την εμπιστοσύνη.

Τα GWAS έχουν εντοπίσει χιλιάδες γενετικές θέσεις για χαρακτηριστικά όπως το ύψος, ο διαβήτης και η σχιζοφρένεια. Τα μεγέθη των επιδράσεων για τις κοινές παραλλαγές είναι συνήθως μικρά. Οι βαθμολογίες πολυγονιδιακού κινδύνου αθροίζουν πολλές παραλλαγές για να εκτιμήσουν τη συνολική προδιάθεση. Η μέθοδος έχει μεταμορφώσει τη μελέτη της γενετικής των σύνθετων ασθενειών.

• Μελέτη που συνδέει γενετικές παραλλαγές με χαρακτηριστικά σε όλο το γονιδίωμα
• Συγκρίνει μεγάλες ομάδες ατόμων
• Προσδιορίζει στατιστικά τους σχετικούς τόπους
• Χρήσιμο για σύνθετα πολυγονικά χαρακτηριστικά