Att koppla vanliga genetiska varianter till komplexa egenskaper kräver storskaliga jämförelser. En genomomfattande associationsstudie, eller GWAS, skannar hundratusentals till miljontals genetiska markörer hos många individer för att hitta statistiska samband med en sjukdom eller ett egenskaper.

Deltagarna genotypas och allelfrekvenser jämförs mellan fall och kontrollgrupp eller korreleras med kvantitativa mått. Associerade loci ligger ofta i icke-kodande regioner och pekar på regleringsmekanismer. Replikation i oberoende kohorter är avgörande för tillförlitligheten.

GWAS har identifierat tusentals loci för egenskaper som längd, diabetes och schizofreni. Effektstorlekarna för vanliga varianter är vanligtvis små; polygena riskpoäng summerar många varianter för att uppskatta den totala predispositionen. Metoden har förändrat studiet av komplex sjukdomsgenetik.

• Studie som kopplar genetiska varianter till egenskaper i hela genomet
• Jämför stora grupper av individer
• Identifierar associerade loci statistiskt
• Användbar för komplexa polygena egenskaper