सामान्य आनुवंशिक भिन्नताओं को जटिल लक्षणों से जोड़ने के लिए व्यापक तुलना की आवश्यकता होती है। जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन (जीडब्ल्यूएस) में, किसी बीमारी या लक्षण के साथ सांख्यिकीय संबंध खोजने के लिए कई व्यक्तियों में लाखों आनुवंशिक मार्करों की जांच की जाती है।

प्रतिभागियों का जीनोटाइप किया जाता है, और एलील आवृत्तियों की तुलना मामलों और नियंत्रणों के बीच की जाती है या उन्हें मात्रात्मक मापों के साथ सहसंबंधित किया जाता है। संबंधित स्थान अक्सर गैर-कोडिंग क्षेत्रों में स्थित होते हैं और नियामक तंत्रों की ओर इशारा करते हैं। स्वतंत्र समूहों में पुनरावृत्ति विश्वसनीयता के लिए आवश्यक है।

जीडब्ल्यूएस ने ऊंचाई, मधुमेह और सिज़ोफ्रेनिया जैसे लक्षणों के लिए हजारों लोकी की पहचान की है। सामान्य वेरिएंट के लिए प्रभाव का आकार आमतौर पर छोटा होता है; पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर समग्र प्रवृत्ति का अनुमान लगाने के लिए कई वेरिएंट को जोड़ते हैं। इस पद्धति ने जटिल रोग आनुवंशिकी के अध्ययन में क्रांति ला दी है।

• जीनोम में मौजूद विभिन्न आनुवंशिक भिन्नताओं और लक्षणों के बीच संबंध स्थापित करने वाला अध्ययन
• व्यक्तियों के बड़े समूहों की तुलना करता है
• सांख्यिकीय रूप से संबंधित स्थानों की पहचान करता है
• जटिल बहुवंशीय लक्षणों के लिए उपयोगी