将常见遗传变异与复杂性状联系起来需要进行大规模的比较。全基因组关联研究（GWAS）扫描数十万至数百万个个体的遗传标记，以寻找与疾病或性状的统计学关联。

对参与者进行基因分型，比较病例组和对照组的等位基因频率，或将其与定量指标进行相关性分析。相关基因位点通常位于非编码区，并指向调控机制。在独立队列中进行重复验证对于确保结果的可靠性至关重要。

全基因组关联研究（GWAS）已鉴定出数千个与身高、糖尿病和精神分裂症等性状相关的基因位点。常见变异的影响通常较小；多基因风险评分则将多个变异的影响相加，以估计总体易感性。该方法彻底改变了复杂疾病遗传学的研究。

• 研究将基因组中的基因变异与性状联系起来
• 比较大量个体
• 通过统计学方法识别相关基因位点。
• 适用于复杂的多基因性状