L'établissement d'un lien entre des variations génétiques communes et des caractères complexes nécessite une comparaison à grande échelle. Une étude d'association pangénomique (GWAS) analyse des centaines de milliers, voire des millions, de marqueurs génétiques chez de nombreux individus afin de trouver des associations statistiques avec une maladie ou un caractère.

Les participants sont génotypés et les fréquences alléliques sont comparées entre les cas et les témoins ou corrélées à des mesures quantitatives. Les loci associés se situent souvent dans des régions non codantes et mettent en évidence des mécanismes de régulation. La réplication dans des cohortes indépendantes est essentielle pour garantir la fiabilité des résultats.

Les études d'association pangénomiques (GWAS) ont identifié des milliers de loci associés à des caractéristiques telles que la taille, le diabète et la schizophrénie. L'effet des variants communs est généralement faible ; les scores de risque polygénique additionnent les effets de nombreux variants pour estimer la prédisposition globale. Cette méthode a transformé l'étude de la génétique des maladies complexes.

• Étude établissant un lien entre les variants génétiques et les caractéristiques à travers le génome
• Compare de grands groupes d'individus
• Identifie statistiquement les loci associés
• Utile pour les caractères polygéniques complexes