一般的な遺伝子変異と複雑な形質を結びつけるには、大規模な比較研究が必要です。ゲノムワイド関連解析（GWAS）では、何十万から何百万もの遺伝子マーカーを多数の個体にわたって解析し、疾患や形質との統計的な関連性を探ります。

参加者の遺伝子型を解析し、症例群と対照群の間で対立遺伝子頻度を比較するか、定量的指標との相関を調べる。関連する遺伝子座は非コード領域に存在することが多く、調節機構を示唆する。独立したコホートでの再現性検証は、信頼性を高める上で不可欠である。

GWAS（ゲノムワイド関連解析）によって、身長、糖尿病、統合失調症などの形質に関わる数千もの遺伝子座が特定されてきた。一般的な遺伝子変異の影響サイズは通常小さいため、ポリジェニックリスクスコアは多くの遺伝子変異を合計して全体的な遺伝的素因を推定する。この手法は、複雑な疾患の遺伝学研究を大きく変革した。

• ゲノム全体にわたる遺伝子変異と形質との関連性を研究する
• 多数の個人を比較する
• 統計的に関連遺伝子座を特定する
• 複雑な多遺伝子形質に有用