Um häufige genetische Varianten mit komplexen Merkmalen in Verbindung zu bringen, sind groß angelegte Vergleiche erforderlich. Eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS) untersucht Hunderttausende bis Millionen genetischer Marker bei vielen Individuen, um statistische Zusammenhänge mit einer Krankheit oder einem Merkmal zu finden.

Die Teilnehmer werden genotypisiert, und die Allelfrequenzen werden zwischen Fällen und Kontrollen verglichen oder mit quantitativen Messwerten korreliert. Assoziierte Loci liegen häufig in nicht-kodierenden Regionen und weisen auf regulatorische Mechanismen hin. Die Replikation in unabhängigen Kohorten ist für die Zuverlässigkeit der Ergebnisse unerlässlich.

Genomweite Assoziationsstudien (GWAS) haben Tausende von Genorten für Merkmale wie Körpergröße, Diabetes und Schizophrenie identifiziert. Die Effektstärken häufiger Varianten sind in der Regel gering; polygene Risikoscores summieren viele Varianten, um die Gesamtprädisposition abzuschätzen. Diese Methode hat die Erforschung der Genetik komplexer Erkrankungen revolutioniert.

• Studie zur Verknüpfung genetischer Varianten mit Merkmalen im gesamten Genom
• Vergleicht große Gruppen von Individuen
• Identifiziert statistisch assoziierte Loci
• Nützlich für komplexe polygene Merkmale