A associação de variantes genéticas comuns a características complexas requer comparações em larga escala. Um estudo de associação genómica ampla, ou GWAS, examina centenas de milhares a milhões de marcadores genéticos em muitos indivíduos para encontrar associações estatísticas com uma doença ou característica.

Os participantes são genotipados e as frequências alélicas são comparadas entre casos e controlos ou correlacionadas com medidas quantitativas. Os loci associados encontram-se frequentemente em regiões não codificantes e apontam para mecanismos regulatórios. A replicação em coortes independentes é essencial para a fiabilidade dos resultados.

Os estudos de associação genómica ampla (GWAS) identificaram milhares de loci para características como a altura, a diabetes e a esquizofrenia. Os tamanhos de efeito para as variantes comuns são geralmente pequenos; os escores de risco poligénico somam muitas variantes para estimar a predisposição global. O método transformou o estudo da genética de doenças complexas.

• Estudo que relaciona variantes genéticas com características em todo o genoma
• Compara grandes grupos de indivíduos.
• Identifica loci associados estatisticamente
• Útil para características poligénicas complexas