Para vincular variantes genéticas comunes con rasgos complejos, se requiere una comparación a gran escala. Un estudio de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) analiza cientos de miles o incluso millones de marcadores genéticos en numerosos individuos para encontrar asociaciones estadísticas con una enfermedad o rasgo.

Se realiza el genotipado de los participantes y se comparan las frecuencias alélicas entre casos y controles, o bien se correlacionan con medidas cuantitativas. Los loci asociados suelen ubicarse en regiones no codificantes e indican mecanismos reguladores. La replicación en cohortes independientes es fundamental para garantizar la fiabilidad de los resultados.

Los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) han identificado miles de loci para rasgos como la estatura, la diabetes y la esquizofrenia. El tamaño del efecto de las variantes comunes suele ser pequeño; las puntuaciones de riesgo poligénico suman muchas variantes para estimar la predisposición general. Este método ha transformado el estudio de la genética de enfermedades complejas.

• Estudio que relaciona variantes genéticas con rasgos en todo el genoma.
• Compara grandes grupos de individuos
• Identifica loci asociados estadísticamente
• Útil para rasgos poligénicos complejos