Powiązanie wspólnych wariantów genetycznych ze złożonymi cechami wymaga porównań na dużą skalę. Badanie asocjacyjne całego genomu (GWAS) polega na skanowaniu setek tysięcy, a nawet milionów markerów genetycznych u wielu osób w celu znalezienia statystycznych powiązań z daną chorobą lub cechą.

Uczestnicy są genotypowani, a częstości alleli porównywane są między przypadkami i grupą kontrolną lub korelowane z pomiarami ilościowymi. Powiązane loci często znajdują się w regionach niekodujących i wskazują na mechanizmy regulacyjne. Replikacja w niezależnych kohortach jest kluczowa dla uzyskania pewności.

Badania GWAS zidentyfikowały tysiące loci dla takich cech, jak wzrost, cukrzyca i schizofrenia. Rozmiary efektu dla powszechnych wariantów są zazwyczaj niewielkie; poligeniczne wyniki ryzyka sumują wiele wariantów, aby oszacować ogólną predyspozycję. Metoda ta zrewolucjonizowała badania nad genetyką złożonych chorób.

• Badanie łączące warianty genetyczne z cechami w całym genomie
• Porównuje duże grupy osób
• Statystycznie identyfikuje powiązane loci
• Przydatne w przypadku złożonych cech poligenicznych