Propojení běžných genetických variant se složitými znaky vyžaduje srovnání ve velkém měřítku. Celogenomová asociační studie (GWAS) skenuje stovky tisíc až miliony genetických markerů u mnoha jedinců, aby nalezla statistické souvislosti s onemocněním nebo znakem.

Účastníci jsou genotypováni a frekvence alel jsou porovnávány mezi případy a kontrolami nebo korelovány s kvantitativními měřeními. Přidružené lokusy se často nacházejí v nekódujících oblastech a ukazují na regulační mechanismy. Replikace v nezávislých kohortách je nezbytná pro spolehlivost.

GWAS identifikovaly tisíce lokusů pro znaky, jako je výška, diabetes a schizofrenie. Velikosti účinků běžných variant jsou obvykle malé; skóre polygenního rizika sčítají mnoho variant, aby se odhadla celková predispozice. Tato metoda transformovala studium genetiky komplexních onemocnění.

• Studie propojující genetické varianty s vlastnostmi napříč genomem
• Porovnává velké skupiny jednotlivců
• Statisticky identifikuje související lokusy
• Užitečné pro komplexní polygenní znaky