Việc liên kết các biến thể di truyền phổ biến với các đặc điểm phức tạp đòi hỏi sự so sánh trên quy mô lớn. Nghiên cứu liên kết toàn bộ hệ gen (GWAS) quét hàng trăm nghìn đến hàng triệu dấu ấn di truyền trên nhiều cá thể để tìm ra mối liên hệ thống kê với một bệnh hoặc đặc điểm nào đó.

Các cá thể tham gia được xác định kiểu gen, và tần số alen được so sánh giữa nhóm bệnh và nhóm đối chứng hoặc tương quan với các chỉ số định lượng. Các locus liên quan thường nằm trong các vùng không mã hóa và chỉ ra các cơ chế điều hòa. Việc lặp lại nghiên cứu trên các nhóm đối tượng độc lập là điều cần thiết để đảm bảo độ tin cậy.

Các nghiên cứu GWAS đã xác định hàng ngàn vị trí gen quy định các đặc điểm như chiều cao, bệnh tiểu đường và tâm thần phân liệt. Kích thước hiệu ứng của các biến thể phổ biến thường nhỏ; điểm rủi ro đa gen cộng gộp nhiều biến thể để ước tính khuynh hướng di truyền tổng thể. Phương pháp này đã làm thay đổi việc nghiên cứu di truyền học các bệnh phức tạp.

• Nghiên cứu liên kết các biến thể di truyền với các đặc điểm trên toàn bộ hệ gen.
• So sánh các nhóm cá nhân lớn
• Xác định các vị trí liên quan về mặt thống kê
• Hữu ích cho các đặc điểm đa gen phức tạp