Legarea variantelor genetice comune de trăsături complexe necesită comparații la scară largă. Un studiu de asociere la nivelul întregului genom, sau GWAS, scanează sute de mii până la milioane de markeri genetici la mai mulți indivizi pentru a găsi asocieri statistice cu o boală sau o trăsătură.

Participanții sunt genotipați, iar frecvențele alelelor sunt comparate între cazuri și controale sau corelate cu măsuri cantitative. Locii asociați se află adesea în regiuni necodificatoare și indică mecanisme de reglare. Replicarea în cohorte independente este esențială pentru încredere.

Studiile de risc poligenic (GWAS) au identificat mii de loci pentru trăsături precum înălțimea, diabetul și schizofrenia. Mărimile efectului pentru variantele comune sunt de obicei mici; scorurile de risc poligenic însumează mai multe variante pentru a estima predispoziția generală. Metoda a transformat studiul geneticii bolilor complexe.

• Studiu care leagă variantele genetice de trăsături din întregul genom
• Compară grupuri mari de indivizi
• Identifică statistic locurile asociate
• Util pentru trăsături poligenice complexe