當DNA序列或染色體結構出現異常時，健康就會受到影響。遺傳性疾病是由基因或染色體異常所引起的疾病。這些疾病的範圍很廣，從單基因孟德爾遺傳疾病到受多種變異和環境因素影響的複雜疾病都有涉及。

例如囊性纖維化、鐮狀細胞貧血症、唐氏症和遺傳性乳癌綜合症。有些疾病在出生時就存在，有些則在後天出現。遺傳模式——顯性、隱性、X連鎖或粒線體遺傳——用於指導親屬的風險評估。

診斷越來越依賴基因組定序和染色體分析。治療方案可能包括監測、藥物治療、酵素替代療法或基因療法。準確的診斷結束了許多家庭漫長的診斷過程，並使他們能夠獲得針對性的治療和生育選擇。

• 由基因或染色體異常引起的疾病
• 涵蓋從單基因疾病到複雜疾病的範圍
• 遵循特定的遺傳模式
• 透過分子和細胞遺傳學檢測確診