Khi trình tự DNA hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể bị sai lệch, sức khỏe có thể bị ảnh hưởng. Rối loạn di truyền là tình trạng do bất thường trong gen hoặc nhiễm sắc thể gây ra. Các rối loạn này bao gồm từ các bệnh do một gen duy nhất quy định theo quy luật Mendel đến các bệnh phức tạp bị ảnh hưởng bởi nhiều biến thể cộng với môi trường.

Ví dụ bao gồm xơ nang, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, hội chứng Down và các hội chứng ung thư vú di truyền. Một số bệnh xuất hiện từ khi sinh ra; những bệnh khác xuất hiện muộn hơn trong cuộc sống. Các kiểu di truyền—trội, lặn, liên kết X hoặc ty thể—hướng dẫn việc đánh giá nguy cơ cho người thân.

Việc chẩn đoán ngày càng dựa nhiều vào giải trình tự gen và phân tích nhiễm sắc thể. Việc điều trị có thể bao gồm theo dõi, dùng thuốc, liệu pháp thay thế enzyme hoặc liệu pháp gen. Chẩn đoán chính xác chấm dứt hành trình tìm kiếm chẩn đoán đầy gian nan cho nhiều gia đình và mở ra cơ hội tiếp cận với chăm sóc chuyên biệt và các lựa chọn sinh sản.

• Tình trạng bệnh do bất thường gen hoặc nhiễm sắc thể gây ra.
• Bao gồm từ các rối loạn do một gen đơn lẻ đến các rối loạn phức tạp.
• Tuân theo các mô hình thừa kế cụ thể
• Được chẩn đoán bằng các xét nghiệm phân tử và tế bào học.