DNA diziliminde veya kromozom yapısında bir bozulma olduğunda sağlık olumsuz etkilenir. Genetik bozukluk, genlerde veya kromozomlarda meydana gelen anormalliklerden kaynaklanan bir durumdur. Bozukluklar, tek gen kaynaklı Mendelyen hastalıklardan, birçok varyant ve çevresel faktörlerin etkilediği karmaşık hastalıklara kadar çeşitlilik gösterir.

Örnekler arasında kistik fibrozis, orak hücreli anemi, Down sendromu ve kalıtsal meme kanseri sendromları yer almaktadır. Bazıları doğumda mevcuttur; diğerleri yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkar. Kalıtım kalıpları (baskın, çekinik, X'e bağlı veya mitokondriyal) akrabalar için risk değerlendirmesine rehberlik eder.

Teşhis giderek genom dizileme ve kromozom analizine dayanmaktadır. Tedavi, gözetim, ilaç tedavisi, enzim replasmanı veya gen terapisi içerebilir. Doğru teşhis, birçok aile için tanı arayışlarını sona erdirir ve hedefe yönelik bakım ve üreme seçeneklerine erişimi sağlar.

• Gen veya kromozom anormalliğinden kaynaklanan durum
• Tek gen kaynaklı bozukluklardan karmaşık rahatsızlıklara kadar uzanır.
• Belirli kalıtım kalıplarını takip eder.
• Moleküler ve sitogenetik testlerle teşhis edildi.