当DNA序列或染色体结构出现异常时，健康就会受到影响。遗传性疾病是由基因或染色体异常引起的疾病。这些疾病的范围很广，从单基因孟德尔遗传病到受多种变异和环境因素影响的复杂疾病都有涉及。

例如囊性纤维化、镰状细胞贫血症、唐氏综合征和遗传性乳腺癌综合征。有些疾病在出生时就存在，有些则在后天出现。遗传模式——显性、隐性、X连锁或线粒体遗传——用于指导亲属的风险评估。

诊断越来越依赖于基因组测序和染色体分析。治疗方案可能包括监测、药物治疗、酶替代疗法或基因治疗。准确的诊断结束了许多家庭漫长的诊断过程，并使他们能够获得针对性的治疗和生育选择。

• 由基因或染色体异常引起的疾病
• 涵盖从单基因疾病到复杂疾病的范围
• 遵循特定的遗传模式
• 通过分子和细胞遗传学检测确诊