Όταν η αλληλουχία του DNA ή η δομή των χρωμοσωμάτων παρουσιάζει προβλήματα, η υγεία μπορεί να επηρεαστεί αρνητικά. Μια γενετική διαταραχή είναι μια πάθηση που προκαλείται από ανωμαλίες σε γονίδια ή χρωμοσώματα. Οι διαταραχές κυμαίνονται από μονογονιδιακές Μεντελικές παθήσεις έως σύνθετες ασθένειες που επηρεάζονται από πολλές παραλλαγές και το περιβάλλον.

Παραδείγματα περιλαμβάνουν την κυστική ίνωση, τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, το σύνδρομο Down και τα κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου του μαστού. Μερικά είναι παρόντα κατά τη γέννηση, ενώ άλλα εμφανίζονται αργότερα στη ζωή. Τα πρότυπα κληρονομικότητας - κυρίαρχα, υπολειπόμενα, φυλοσύνδετα ή μιτοχονδριακά - καθοδηγούν την αξιολόγηση κινδύνου για τους συγγενείς.

Η διάγνωση βασίζεται ολοένα και περισσότερο στην αλληλούχιση του γονιδιώματος και στην χρωμοσωμική ανάλυση. Η διαχείριση μπορεί να περιλαμβάνει παρακολούθηση, φαρμακευτική αγωγή, ενζυμική υποκατάσταση ή γονιδιακή θεραπεία. Η ακριβής διάγνωση τερματίζει τις διαγνωστικές οδύσσειες για πολλές οικογένειες και ανοίγει την πρόσβαση σε στοχευμένη φροντίδα και αναπαραγωγικές επιλογές.

• Κατάσταση που προκαλείται από γονιδιακή ή χρωμοσωμική ανωμαλία
• Κυμαίνονται από μονογονιδιακές έως σύνθετες διαταραχές
• Ακολουθεί συγκεκριμένα μοτίβα κληρονομικότητας
• Διαγνωστεί με μοριακές και κυτταρογενετικές εξετάσεις