Når DNA-sekvensen eller kromosomstrukturen går galt, kan helsen bli skadet. En genetisk lidelse er en tilstand forårsaket av abnormiteter i gener eller kromosomer. Lidelsene spenner fra Mendelske tilstander som involverer ett enkelt gen til komplekse sykdommer påvirket av mange varianter pluss miljø.

Eksempler inkluderer cystisk fibrose, sigdcelleanemi, Downs syndrom og arvelige brystkreftsyndromer. Noen er tilstede ved fødselen; andre oppstår senere i livet. Arvemønstre – dominant, recessiv, X-bundet eller mitokondrie – veileder risikovurdering for slektninger.

Diagnose er i økende grad avhengig av genomsekvensering og kromosomanalyse. Behandling kan innebære overvåking, medisinering, enzymerstatning eller genterapi. Nøyaktig diagnose setter en stopper for diagnostiske vansker for mange familier og åpner for tilgang til målrettet behandling og reproduktive alternativer.

• Tilstand forårsaket av gen- eller kromosomavvik
• Spenner fra enkeltgen- til komplekse lidelser
• Følger spesifikke arvemønstre
• Diagnostisert med molekylære og cytogenetiske tester