Wanneer de DNA-sequentie of de chromosoomstructuur verstoord raakt, kan dit de gezondheid schaden. Een genetische aandoening is een aandoening die wordt veroorzaakt door afwijkingen in genen of chromosomen. Aandoeningen variëren van Mendeliaanse aandoeningen die door één gen worden veroorzaakt tot complexe ziekten die worden beïnvloed door vele varianten én omgevingsfactoren.

Voorbeelden zijn cystische fibrose, sikkelcelziekte, het syndroom van Down en erfelijke borstkankersyndromen. Sommige aandoeningen zijn aangeboren, andere manifesteren zich later in het leven. Overervingspatronen – dominant, recessief, X-gebonden of mitochondriaal – vormen de basis voor risicobeoordeling bij familieleden.

De diagnose is steeds vaker gebaseerd op genoomsequencing en chromosoomanalyse. De behandeling kan bestaan ​​uit monitoring, medicatie, enzymvervangingstherapie of gentherapie. Een accurate diagnose maakt een einde aan de lange zoektocht naar de juiste diagnose voor veel gezinnen en biedt toegang tot gerichte zorg en mogelijkheden voor reproductie.

• Een aandoening veroorzaakt door een afwijking in een gen of chromosoom.
• Variërend van aandoeningen die door één enkel gen worden veroorzaakt tot complexe aandoeningen.
• Volgt specifieke overervingspatronen
• Diagnose gesteld met behulp van moleculaire en cytogenetische testen.