När DNA-sekvensen eller kromosomstrukturen blir fel kan hälsan bli lidande. En genetisk sjukdom är ett tillstånd som orsakas av avvikelser i gener eller kromosomer. Sjukdomarna sträcker sig från Mendelska tillstånd som påverkas av en enda gen till komplexa sjukdomar som påverkas av många varianter plus miljö.

Exempel inkluderar cystisk fibros, sicklecellanemi, Downs syndrom och ärftliga bröstcancersyndrom. Vissa förekommer vid födseln; andra uppträder senare i livet. Arvsmönster – dominant, recessiv, X-länkad eller mitokondriell – vägleder riskbedömning för släktingar.

Diagnosen bygger i allt högre grad på genomsekvensering och kromosomanalys. Behandlingen kan innebära övervakning, medicinering, enzymersättning eller genterapi. Noggrann diagnos avslutar diagnostiska odysséer för många familjer och öppnar upp för tillgång till riktad vård och reproduktionsalternativ.

• Tillstånd orsakat av gen- eller kromosomavvikelse
• Spänner sig från enstaka gensjukdomar till komplexa sjukdomar
• Följer specifika arvsmönster
• Diagnostiserad med molekylära och cytogenetiska tester