DNA配列や染色体構造に異常が生じると、健康に悪影響を及ぼす可能性があります。遺伝性疾患とは、遺伝子や染色体の異常によって引き起こされる疾患です。疾患の種類は、単一遺伝子によるメンデル遺伝性疾患から、多くの遺伝子変異と環境要因が複合的に影響する複雑な疾患まで多岐にわたります。

例としては、嚢胞性線維症、鎌状赤血球症、ダウン症候群、遺伝性乳がん症候群などが挙げられる。これらの疾患の中には出生時から存在するものもあれば、後になって発症するものもある。遺伝形式（優性、劣性、X連鎖、ミトコンドリア）は、親族のリスク評価の指針となる。

診断はゲノム配列解析と染色体分析にますます依存するようになっている。治療には、経過観察、投薬、酵素補充療法、遺伝子治療などが含まれる。正確な診断は、多くの家族にとって診断の迷走を終わらせ、的を絞った治療や生殖に関する選択肢へのアクセスを可能にする。

• 遺伝子または染色体の異常によって引き起こされる疾患
• 単一遺伝子疾患から複雑な疾患まで多岐にわたる
• 特定の継承パターンに従う
• 分子遺伝学的検査および細胞遺伝学的検査により診断された