Când secvența ADN-ului sau structura cromozomilor este defectuoasă, sănătatea poate avea de suferit. O tulburare genetică este o afecțiune cauzată de anomalii ale genelor sau cromozomilor. Tulburările variază de la afecțiuni mendeliene cu o singură genă până la boli complexe influențate de mai multe variante plus mediu.

Exemplele includ fibroza chistică, anemia falciformă, sindromul Down și sindroamele ereditare de cancer mamar. Unele sunt prezente la naștere; altele apar mai târziu în viață. Modelele de moștenire - dominante, recesive, legate de cromozomi X sau mitocondriale - ghidează evaluarea riscului pentru rude.

Diagnosticul se bazează din ce în ce mai mult pe secvențierea genomică și analiza cromozomială. Tratamentul poate implica supraveghere, medicație, înlocuire enzimatică sau terapie genică. Diagnosticul precis pune capăt odiseelor ​​diagnostice pentru multe familii și deschide accesul la îngrijire specifică și opțiuni de reproducere.

• Afecțiune cauzată de anomalii genetice sau cromozomiale
• Variază de la tulburări monogenice la tulburări complexe
• Urmează modele specifice de moștenire
• Diagnosticat prin teste moleculare și citogenetice