Cuando la secuencia de ADN o la estructura cromosómica fallan, la salud puede verse afectada. Un trastorno genético es una afección causada por anomalías en los genes o los cromosomas. Estos trastornos abarcan desde enfermedades mendelianas monogénicas hasta enfermedades complejas influenciadas por múltiples variantes genéticas y factores ambientales.

Algunos ejemplos son la fibrosis quística, la anemia falciforme, el síndrome de Down y los síndromes hereditarios de cáncer de mama. Algunos están presentes al nacer; otros aparecen más adelante en la vida. Los patrones de herencia —dominante, recesivo, ligado al cromosoma X o mitocondrial— orientan la evaluación del riesgo para los familiares.

El diagnóstico se basa cada vez más en la secuenciación genómica y el análisis cromosómico. El tratamiento puede incluir vigilancia, medicación, terapia de reemplazo enzimático o terapia génica. Un diagnóstico preciso pone fin a la larga búsqueda de diagnósticos para muchas familias y les brinda acceso a atención especializada y opciones reproductivas.

• Afección causada por una anomalía genética o cromosómica.
• Abarca desde trastornos monogénicos hasta trastornos complejos.
• Sigue patrones de herencia específicos
• Diagnosticado mediante pruebas moleculares y citogenéticas.