عندما يختل تسلسل الحمض النووي أو بنية الكروموسومات، قد تتأثر الصحة. الاضطراب الوراثي هو حالة ناتجة عن خلل في الجينات أو الكروموسومات. تتراوح هذه الاضطرابات من حالات وراثية أحادية الجين إلى أمراض معقدة تتأثر بالعديد من المتغيرات بالإضافة إلى العوامل البيئية.

تشمل الأمثلة التليف الكيسي، ومرض فقر الدم المنجلي، ومتلازمة داون، ومتلازمات سرطان الثدي الوراثية. بعضها موجود عند الولادة، والبعض الآخر يظهر لاحقًا في الحياة. وتُستخدم أنماط الوراثة - السائدة، والمتنحية، والمرتبطة بالكروموسوم X، والميتوكوندرية - لتوجيه تقييم المخاطر لدى الأقارب.

يعتمد التشخيص بشكل متزايد على التسلسل الجيني وتحليل الكروموسومات. وقد يشمل العلاج المراقبة، أو الأدوية، أو العلاج الإنزيمي البديل، أو العلاج الجيني. ويُنهي التشخيص الدقيق رحلة التشخيص الطويلة للعديد من العائلات، ويُتيح الوصول إلى الرعاية المُخصصة وخيارات الإنجاب.

• حالة ناتجة عن خلل في الجينات أو الكروموسومات
• تتراوح بين الاضطرابات أحادية الجين والاضطرابات المعقدة
• يتبع أنماط وراثية محددة
• تم تشخيص الحالة عن طريق الاختبارات الجزيئية والخلوية