Když se sekvence DNA nebo struktura chromozomů pokazí, může to trpět zdravím. Genetická porucha je stav způsobený abnormalitami v genech nebo chromozomech. Poruchy sahají od Mendelových stavů jednoho genu až po komplexní onemocnění ovlivněná mnoha variantami a prostředím.

Mezi příklady patří cystická fibróza, srpkovitá anémie, Downův syndrom a dědičné syndromy rakoviny prsu. Některé jsou přítomny při narození; jiné se objevují později v životě. Dědičné vzorce – dominantní, recesivní, vázané na X nebo mitochondriální – jsou vodítkem pro posouzení rizika u příbuzných.

Diagnóza se stále více spoléhá na genomové sekvenování a chromozomální analýzu. Léčba může zahrnovat sledování, medikaci, enzymatickou substituci nebo genovou terapii. Přesná diagnóza ukončuje diagnostické pátrání pro mnoho rodin a otevírá přístup k cílené péči a reprodukčním možnostem.

• Stav způsobený genovou nebo chromozomální abnormalitou
• Rozsah od poruch jednoho genu až po komplexní poruchy
• Dodržuje specifické vzorce dědičnosti
• Diagnostikováno molekulárními a cytogenetickými testy