Amikor a DNS-szekvencia vagy a kromoszóma-szerkezet felborul, az egészség romolhat. A genetikai rendellenesség olyan állapot, amelyet a gének vagy kromoszómák rendellenességei okoznak. A rendellenességek az egyetlen génhez kapcsolódó Mendel-állapotoktól a számos variáns és a környezet által befolyásolt összetett betegségekig terjedhetnek.

Ilyen például a cisztás fibrózis, a sarlósejtes vérszegénység, a Down-szindróma és az örökletes emlőrák-szindrómák. Némelyik születéskor jelen van; mások később, az életben jelentkeznek. Az öröklődési mintázatok – domináns, recesszív, X-hez kötött vagy mitokondriális – irányítják a rokonok kockázatértékelését.

A diagnózis egyre inkább a genomszekvenálásra és a kromoszóma-analízisre támaszkodik. A kezelés magában foglalhatja a megfigyelést, a gyógyszeres kezelést, az enzimpótlást vagy a génterápiát. A pontos diagnózis sok család számára véget vet a diagnosztikai odüsszeiáknak, és hozzáférést biztosít a célzott ellátáshoz és a reprodukciós lehetőségekhez.

• Gén- vagy kromoszóma-rendellenesség által okozott állapot
• Az egyetlen gént érintő rendellenességektől az összetett rendellenességekig terjed
• Meghatározott öröklődési mintákat követ
• Molekuláris és citogenetikai vizsgálatokkal diagnosztizálták