Når DNA-sekvensen eller kromosomstrukturen går galt, kan helbredet lide. En genetisk lidelse er en tilstand forårsaget af abnormiteter i gener eller kromosomer. Lidelserne spænder fra Mendelske tilstande, der involverer et enkelt gen, til komplekse sygdomme, der er påvirket af mange varianter plus miljø.

Eksempler omfatter cystisk fibrose, seglcelleanæmi, Downs syndrom og arvelige brystkræftsyndromer. Nogle er til stede ved fødslen; andre opstår senere i livet. Arvemønstre - dominant, recessiv, X-bundet eller mitokondrie - styrer risikovurdering for slægtninge.

Diagnosen afhænger i stigende grad af genomisk sekventering og kromosomanalyse. Behandlingen kan involvere overvågning, medicinering, enzymudskiftning eller genterapi. En præcis diagnose afslutter diagnostiske odysséer for mange familier og åbner adgang til målrettet pleje og reproduktive muligheder.

• Tilstand forårsaget af gen- eller kromosomafvigelse
• Spænder fra enkeltgen- til komplekse lidelser
• Følger specifikke arvemønstre
• Diagnostiseret med molekylære og cytogenetiske tests