Нарушения в последовательности ДНК или структуре хромосом могут негативно сказаться на здоровье. Генетическое заболевание — это состояние, вызванное аномалиями в генах или хромосомах. Заболевания варьируются от моногенных менделевских состояний до сложных болезней, на которые влияют множество вариантов генов и факторы окружающей среды.

Примерами являются муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, синдром Дауна и наследственные синдромы рака молочной железы. Некоторые из них проявляются при рождении; другие — позже в жизни. Типы наследования — доминантный, рецессивный, Х-сцепленный или митохондриальный — определяют риск для родственников.

В постановке диагноза все чаще используются геномное секвенирование и хромосомный анализ. Лечение может включать наблюдение, медикаментозную терапию, ферментозаместительную терапию или генную терапию. Точная диагностика завершает долгий путь диагностики для многих семей и открывает доступ к целенаправленной помощи и репродуктивным возможностям.

• Состояние, вызванное генной или хромосомной аномалией.
• Заболевания варьируются от моногенных до сложных.
• Следует определенным моделям наследования.
• Диагноз поставлен на основании молекулярных и цитогенетических исследований.