Quando a sequência de ADN ou a estrutura dos cromossomas apresentam problemas, a saúde pode ser afetada. Uma doença genética é uma condição causada por anomalias nos genes ou nos cromossomas. Estas doenças variam desde condições mendelianas monogénicas até doenças complexas influenciadas por múltiplas variantes genéticas e fatores ambientais.

Exemplos incluem a fibrose quística, a anemia falciforme, a síndrome de Down e as síndromes hereditárias de cancro da mama. Algumas estão presentes ao nascimento; outras aparecem mais tarde na vida. Os padrões de herança — dominante, recessivo, ligado ao cromossoma X ou mitocondrial — orientam a avaliação do risco para os familiares.

O diagnóstico depende cada vez mais da sequenciação genómica e da análise cromossómica. O tratamento pode envolver vigilância, medicação, terapia de substituição enzimática ou terapia genética. Um diagnóstico preciso põe fim a longas jornadas de diagnóstico para muitas famílias e abre o acesso a cuidados direcionados e a opções reprodutivas.

• Condição causada por anomalia genética ou cromossómica
• Varia de doenças monogénicas a distúrbios complexos.
• Segue padrões de herança específicos
• Diagnosticado com testes moleculares e citogenéticos.