Lorsque la séquence d'ADN ou la structure des chromosomes est altérée, la santé peut en pâtir. Une maladie génétique est une affection causée par des anomalies des gènes ou des chromosomes. Ces maladies vont des affections mendéliennes monogéniques aux maladies complexes influencées par de nombreux facteurs, notamment environnementaux.

Parmi les exemples, citons la mucoviscidose, la drépanocytose, le syndrome de Down et les syndromes de prédisposition héréditaire au cancer du sein. Certaines sont présentes dès la naissance ; d’autres apparaissent plus tard. Le mode de transmission (dominant, récessif, lié à l’X ou mitochondrial) oriente l’évaluation du risque chez les apparentés.

Le diagnostic repose de plus en plus sur le séquençage génomique et l'analyse chromosomique. La prise en charge peut inclure la surveillance, un traitement médicamenteux, une enzymothérapie substitutive ou une thérapie génique. Un diagnostic précis met fin aux longs parcours diagnostiques de nombreuses familles et leur ouvre l'accès à des soins ciblés et à des options de procréation médicalement assistée.

• Affection causée par une anomalie génétique ou chromosomique
• Cela va des maladies monogéniques aux maladies complexes.
• Suit des modèles d'héritage spécifiques
• Diagnostic établi grâce à des tests moléculaires et cytogénétiques