Wenn die DNA-Sequenz oder die Chromosomenstruktur fehlerhaft ist, kann dies gesundheitliche Folgen haben. Eine genetische Erkrankung ist ein Zustand, der durch Anomalien in Genen oder Chromosomen verursacht wird. Das Spektrum reicht von monogenen, nach den Mendelschen Regeln vererbten Erkrankungen bis hin zu komplexen Krankheiten, die von vielen Genvarianten und Umweltfaktoren beeinflusst werden.

Beispiele hierfür sind Mukoviszidose, Sichelzellanämie, Down-Syndrom und erbliche Brustkrebssyndrome. Manche sind angeboren, andere treten erst später im Leben auf. Die Vererbungsmuster – dominant, rezessiv, X-chromosomal oder mitochondrial – bestimmen das Risiko für Verwandte.

Die Diagnostik stützt sich zunehmend auf Genomsequenzierung und Chromosomenanalyse. Die Behandlung kann Überwachung, Medikamente, Enzymersatztherapie oder Gentherapie umfassen. Eine präzise Diagnose beendet für viele Familien eine lange Suche nach der richtigen Diagnose und ermöglicht den Zugang zu gezielter Behandlung und reproduktionsmedizinischen Optionen.

• Erkrankung, die durch eine Gen- oder Chromosomenanomalie verursacht wird
• Das Spektrum reicht von monogenen bis hin zu komplexen Erkrankungen.
• Folgt bestimmten Vererbungsmustern
• Diagnose mittels molekularer und zytogenetischer Tests