जब डीएनए अनुक्रम या गुणसूत्र संरचना में गड़बड़ी होती है, तो स्वास्थ्य प्रभावित हो सकता है। आनुवंशिक विकार जीन या गुणसूत्रों में असामान्यताओं के कारण होने वाली स्थिति है। ये विकार एकल-जीन मेंडेलियन स्थितियों से लेकर कई भिन्नताओं और पर्यावरण से प्रभावित जटिल रोगों तक भिन्न होते हैं।

उदाहरणों में सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल रोग, डाउन सिंड्रोम और वंशानुगत स्तन कैंसर सिंड्रोम शामिल हैं। कुछ जन्मजात होते हैं, जबकि अन्य जीवन में बाद में प्रकट होते हैं। वंशानुक्रम पैटर्न—प्रभावी, अप्रभावी, एक्स-लिंक्ड या माइटोकॉन्ड्रियल—रिश्तेदारों के लिए जोखिम मूल्यांकन में मार्गदर्शन करते हैं।

निदान में जीनोमिक अनुक्रमण और गुणसूत्र विश्लेषण पर बढ़ती निर्भरता देखी जा रही है। उपचार में निगरानी, ​​दवा, एंजाइम प्रतिस्थापन या जीन थेरेपी शामिल हो सकती है। सटीक निदान से कई परिवारों के लिए निदान संबंधी जटिलताओं का अंत होता है और लक्षित देखभाल तथा प्रजनन विकल्पों तक पहुंच आसान हो जाती है।

• जीन या गुणसूत्र असामान्यता के कारण उत्पन्न स्थिति
• एकल-जीन से लेकर जटिल विकारों तक की श्रेणी में आते हैं।
• विशिष्ट वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करता है
• आणविक और साइटोजेनेटिक परीक्षणों द्वारा निदान किया गया