DNA 염기서열이나 염색체 구조에 문제가 생기면 건강에 악영향을 미칠 수 있습니다. 유전 질환은 유전자나 염색체의 이상으로 인해 발생하는 질환입니다. 유전 질환은 단일 유전자에 의한 멘델 유전 질환부터 여러 변이와 환경적 요인의 영향을 받는 복합 질환까지 다양합니다.

예로는 낭포성 섬유증, 겸상 적혈구 질환, 다운 증후군, 유전성 유방암 증후군 등이 있습니다. 어떤 질환은 선천적으로 나타나고, 어떤 질환은 후천적으로 나타납니다. 유전 양식(우성, 열성, X-연관 또는 미토콘드리아)은 가족 구성원의 위험도를 평가하는 데 중요한 지표가 됩니다.

진단은 점점 더 유전체 염기서열 분석과 염색체 분석에 의존하고 있습니다. 치료에는 경과 관찰, 약물 치료, 효소 대체 요법 또는 유전자 치료가 포함될 수 있습니다. 정확한 진단은 많은 가족들에게 진단 과정의 어려움을 해소하고 맞춤형 치료 및 생식 관련 선택권을 제공합니다.

• 유전자 또는 염색체 이상으로 인한 질환
• 단일 유전자 질환부터 복합 질환까지 다양합니다.
• 특정 상속 패턴을 따릅니다.
• 분자 및 세포유전학적 검사를 통해 진단됨