遺傳的基本單位是基因。基因是DNA上的一段序列，它包含產生功能性產物（通常是蛋白質或非編碼RNA）所需的資訊。調控序列控制產物何時、何地、產生多少。

基因在染色體上線性排列。可變剪接和多種調控元件使得一個基因可以產生多種產物。基因內的突變可以改變或消除其功能，從而產生遺傳變異或疾病。

人類基因組包含約20,000個蛋白質編碼基因以及許多非編碼基因。基因註釋計畫不斷完善基因邊界和功能。理解單一基因對於解釋性狀、診斷疾病和設計標靶療法仍然至關重要。

• 編碼功能產物的DNA片段
• 包括編碼和監管區域
• 位於特定的染色體位點
• 能夠產生蛋白質或非編碼RNA