Η βασική μονάδα κληρονομικότητας είναι το γονίδιο. Ένα γονίδιο είναι ένα τμήμα του DNA που περιέχει τις πληροφορίες που απαιτούνται για την παραγωγή ενός λειτουργικού προϊόντος, συνήθως μιας πρωτεΐνης ή ενός μη κωδικοποιητικού RNA. Οι ρυθμιστικές αλληλουχίες ελέγχουν πότε, πού και πόσο από το προϊόν παράγεται.

Τα γονίδια είναι διατεταγμένα γραμμικά στα χρωμοσώματα. Η εναλλακτική συρραφή και τα πολλαπλά ρυθμιστικά στοιχεία επιτρέπουν σε ένα γονίδιο να παράγει πολλά προϊόντα. Οι μεταλλάξεις μέσα σε ένα γονίδιο μπορούν να μεταβάλουν ή να καταργήσουν τη λειτουργία του, προκαλώντας γενετική ποικιλομορφία ή ασθένεια.

Το ανθρώπινο γονιδίωμα περιέχει περίπου 20.000 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, καθώς και πολλά μη κωδικοποιητικά γονίδια. Τα έργα σχολιασμού βελτιώνουν συνεχώς τα όρια και τις λειτουργίες των γονιδίων. Η κατανόηση των μεμονωμένων γονιδίων παραμένει κεντρικής σημασίας για την εξήγηση των χαρακτηριστικών, τη διάγνωση διαταραχών και τον σχεδιασμό στοχευμένων θεραπειών.

• Τμήμα DNA που κωδικοποιεί ένα λειτουργικό προϊόν
• Περιλαμβάνει περιοχές κωδικοποίησης και ρύθμισης
• Εντοπίζεται σε μια συγκεκριμένη χρωμοσωμική θέση
• Μπορεί να παράγει πρωτεΐνες ή μη κωδικοποιητικά RNA