La unidad básica de la herencia es el gen. Un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para producir un producto funcional, generalmente una proteína o un ARN no codificante. Las secuencias reguladoras controlan cuándo, dónde y en qué cantidad se produce dicho producto.

Los genes se disponen linealmente en los cromosomas. El procesamiento alternativo del ARN y la presencia de múltiples elementos reguladores permiten que un mismo gen genere diversos productos. Las mutaciones en un gen pueden alterar o anular su función, produciendo variaciones genéticas o enfermedades.

El genoma humano contiene aproximadamente 20 000 genes codificadores de proteínas, además de numerosos genes no codificantes. Los proyectos de anotación perfeccionan continuamente los límites y las funciones de los genes. Comprender los genes individuales sigue siendo fundamental para explicar rasgos, diagnosticar trastornos y diseñar terapias dirigidas.

• Segmento de ADN que codifica un producto funcional.
• Incluye regiones de codificación y regulación
• Ubicado en un locus cromosómico específico
• Puede producir proteínas o ARN no codificantes.