الوحدة الأساسية للوراثة هي الجين. الجين هو جزء من الحمض النووي (DNA) يحتوي على المعلومات اللازمة لإنتاج منتج وظيفي، عادةً ما يكون بروتينًا أو حمضًا نوويًا ريبوزيًا غير مشفر. تتحكم التسلسلات التنظيمية في وقت ومكان وكمية إنتاج هذا المنتج.

تترتب الجينات بشكل خطي على الكروموسومات. يسمح التضفير البديل ووجود عناصر تنظيمية متعددة لجين واحد بإنتاج عدة منتجات. يمكن أن تؤدي الطفرات داخل الجين إلى تغيير وظيفته أو إلغائها، مما ينتج عنه تنوع جيني أو مرض.

يحتوي الجينوم البشري على ما يقارب 20,000 جين مُشفِّر للبروتينات، بالإضافة إلى العديد من الجينات غير المُشفِّرة. وتعمل مشاريع الشرح الجيني باستمرار على تحسين حدود الجينات ووظائفها. ويظل فهم الجينات الفردية أساسيًا لتفسير الصفات، وتشخيص الاضطرابات، وتصميم العلاجات الموجهة.

• جزء من الحمض النووي يشفر منتجًا وظيفيًا
• يشمل ذلك مناطق الترميز والتنظيم
• يقع في موضع كروموسومي محدد
• يمكنها إنتاج البروتينات أو الحمض النووي الريبي غير المشفر