유전의 기본 단위는 유전자입니다. 유전자는 기능적인 산물(일반적으로 단백질 또는 비코딩 RNA)을 생성하는 데 필요한 정보를 담고 있는 DNA의 일부입니다. 조절 서열은 산물이 언제, 어디서, 얼마나 만들어지는지를 제어합니다.

유전자들은 염색체 상에 선형으로 배열되어 있다. 대체 스플라이싱과 다양한 조절 요소들 덕분에 하나의 유전자는 여러 가지 산물을 생성할 수 있다. 유전자 내의 돌연변이는 그 기능을 변화시키거나 없애 유전적 변이 또는 질병을 유발할 수 있다.

인간 게놈은 약 2만 개의 단백질 코딩 유전자와 수많은 비코딩 유전자를 포함하고 있습니다. 유전자 주석 프로젝트를 통해 유전자의 경계와 기능이 지속적으로 정밀하게 규명되고 있습니다. 개별 유전자를 이해하는 것은 형질을 설명하고, 질병을 진단하며, 표적 치료법을 설계하는 데 있어 여전히 핵심적인 요소입니다.

• 기능성 산물을 암호화하는 DNA 부분
• 코딩 및 규제 지역을 포함합니다.
• 특정 염색체 위치에 있습니다.
• 단백질 또는 비코딩 RNA를 생성할 수 있습니다.