Die Grundeinheit der Vererbung ist das Gen. Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt, der die Information zur Herstellung eines funktionsfähigen Produkts enthält, üblicherweise eines Proteins oder einer nicht-kodierenden RNA. Regulatorische Sequenzen steuern, wann, wo und in welcher Menge das Produkt hergestellt wird.

Gene sind linear auf Chromosomen angeordnet. Alternatives Spleißen und multiple regulatorische Elemente ermöglichen es einem Gen, mehrere Produkte zu erzeugen. Mutationen innerhalb eines Gens können dessen Funktion verändern oder aufheben und so genetische Variationen oder Krankheiten hervorrufen.

Das menschliche Genom enthält etwa 20.000 proteinkodierende Gene sowie zahlreiche nicht-kodierende Gene. Annotationsprojekte verfeinern kontinuierlich die Gengrenzen und -funktionen. Das Verständnis einzelner Gene ist weiterhin von zentraler Bedeutung für die Erklärung von Merkmalen, die Diagnose von Erkrankungen und die Entwicklung zielgerichteter Therapien.

• DNA-Abschnitt, der für ein funktionelles Produkt kodiert
• Beinhaltet Kodierungs- und Regulierungsbereiche
• Befindet sich an einem bestimmten chromosomalen Locus
• Kann Proteine ​​oder nicht-kodierende RNAs produzieren