Kalıtımın temel birimi gendir. Gen, genellikle bir protein veya kodlayıcı olmayan bir RNA olan işlevsel bir ürün üretmek için gerekli bilgiyi içeren bir DNA parçasıdır. Düzenleyici diziler, ürünün ne zaman, nerede ve ne kadar üretileceğini kontrol eder.

Genler kromozomlar üzerinde doğrusal olarak dizilmiştir. Alternatif ekleme ve çoklu düzenleyici unsurlar, bir genin birden fazla ürün üretmesine olanak tanır. Bir gen içindeki mutasyonlar, işlevini değiştirebilir veya ortadan kaldırabilir, bu da genetik varyasyona veya hastalığa yol açabilir.

İnsan genomu yaklaşık 20.000 protein kodlayan genin yanı sıra birçok kodlayıcı olmayan gen içerir. Gen sınırlarını ve işlevlerini sürekli olarak iyileştiren açıklama projeleri yürütülmektedir. Bireysel genleri anlamak, özellikleri açıklamak, bozuklukları teşhis etmek ve hedefe yönelik tedaviler tasarlamak için merkezi önem taşımaktadır.

• İşlevsel bir ürünü kodlayan DNA parçası
• Kodlama ve düzenleme bölgelerini içerir.
• Belirli bir kromozomal bölgede yer almaktadır.
• Protein veya kodlayıcı olmayan RNA üretebilir.