A unidade básica da hereditariedade é o gene. Um gene é um segmento de ADN que contém a informação necessária para produzir um produto funcional, geralmente uma proteína ou um ARN não codificante. As sequências regulatórias controlam quando, onde e em que quantidade o produto é sintetizado.

Os genes estão dispostos linearmente nos cromossomas. O splicing alternativo e os múltiplos elementos regulatórios permitem que um gene gere diversos produtos. As mutações dentro de um gene podem alterar ou abolir a sua função, produzindo variação genética ou doença.

O genoma humano contém aproximadamente 20.000 genes codificadores de proteínas, para além de muitos genes não codificadores. Os projetos de anotação refinam continuamente os limites e as funções dos genes. A compreensão de genes individuais continua a ser fundamental para explicar características, diagnosticar perturbações e desenvolver terapias dirigidas.

• Segmento de ADN que codifica um produto funcional
• Inclui regiões de codificação e regulamentação.
• Localizado num locus cromossômico específico
• Pode produzir proteínas ou ARN não codificantes.