De basiseenheid van erfelijkheid is het gen. Een gen is een segment DNA dat de informatie bevat die nodig is om een ​​functioneel product te produceren, meestal een eiwit of een niet-coderend RNA. Regulerende sequenties bepalen wanneer, waar en hoeveel van het product wordt aangemaakt.

Genen zijn lineair gerangschikt op chromosomen. Alternatieve splicing en meerdere regulerende elementen zorgen ervoor dat één gen verschillende producten kan genereren. Mutaties binnen een gen kunnen de functie ervan veranderen of opheffen, wat leidt tot genetische variatie of ziekte.

Het menselijk genoom bevat ongeveer 20.000 genen die coderen voor eiwitten, plus een groot aantal niet-coderende genen. Annotatieprojecten verfijnen voortdurend de grenzen en functies van genen. Inzicht in individuele genen blijft essentieel voor het verklaren van eigenschappen, het diagnosticeren van aandoeningen en het ontwerpen van gerichte therapieën.

• DNA-segment dat codeert voor een functioneel product
• Omvat codeer- en regelgevingsgebieden.
• Gelegen op een specifieke chromosomale locus
• Kan eiwitten of niet-coderende RNA's produceren.