Az öröklődés alapegysége a gén. A gén a DNS egy olyan szakasza, amely tartalmazza a funkcionális termék, általában egy fehérje vagy nem kódoló RNS előállításához szükséges információt. A szabályozó szekvenciák szabályozzák, hogy mikor, hol és mennyi termék keletkezik.

A gének lineárisan helyezkednek el a kromoszómákon. Az alternatív splicing és a többszörös szabályozó elemek lehetővé teszik, hogy egy gén több terméket is létrehozzon. Egy génen belüli mutációk megváltoztathatják vagy megszüntethetik a funkcióját, genetikai variációt vagy betegséget okozva.

Az emberi genom nagyjából 20 000 fehérjét kódoló gént, valamint számos nem kódoló gént tartalmaz. Az annotációs projektek folyamatosan finomítják a génhatárokat és a funkciókat. Az egyes gének megértése továbbra is központi szerepet játszik a tulajdonságok magyarázatában, a rendellenességek diagnosztizálásában és a célzott terápiák tervezésében.

• Funkcionális terméket kódoló DNS-szegmens
• Tartalmazza a kódoló és szabályozó régiókat
• Egy adott kromoszómális lókuszon található
• Képes fehérjéket vagy nem kódoló RNS-eket előállítani