L'unité de base de l'hérédité est le gène. Un gène est un segment d'ADN qui contient l'information nécessaire à la production d'un produit fonctionnel, généralement une protéine ou un ARN non codant. Des séquences régulatrices contrôlent le moment, le lieu et la quantité de ce produit.

Les gènes sont disposés linéairement sur les chromosomes. L'épissage alternatif et de multiples éléments régulateurs permettent à un seul gène de produire plusieurs produits. Les mutations au sein d'un gène peuvent altérer ou abolir sa fonction, entraînant des variations génétiques ou des maladies.

Le génome humain contient environ 20 000 gènes codant des protéines, ainsi que de nombreux gènes non codants. Des projets d’annotation permettent d’affiner en permanence les limites et les fonctions des gènes. La compréhension des gènes individuels demeure essentielle pour expliquer les caractéristiques, diagnostiquer les maladies et concevoir des thérapies ciblées.

• Segment d'ADN codant pour un produit fonctionnel
• Comprend les régions de codage et de réglementation
• Situé à un locus chromosomique spécifique
• Peuvent produire des protéines ou des ARN non codants