Základní jednotkou dědičnosti je gen. Gen je segment DNA, který obsahuje informaci potřebnou k produkci funkčního produktu, obvykle proteinu nebo nekódující RNA. Regulační sekvence řídí, kdy, kde a kolik produktu se vytváří.

Geny jsou na chromozomech uspořádány lineárně. Alternativní sestřih a více regulačních elementů umožňují jednomu genu generovat několik produktů. Mutace v genu mohou změnit nebo zrušit jeho funkci a vést k genetickým variacím nebo onemocněním.

Lidský genom obsahuje zhruba 20 000 genů kódujících proteiny a mnoho nekódujících genů. Anotační projekty neustále zpřesňují hranice a funkce genů. Pochopení jednotlivých genů zůstává klíčové pro vysvětlení znaků, diagnostiku poruch a navrhování cílených terapií.

• Segment DNA kódující funkční produkt
• Zahrnuje kódující a regulační oblasti
• Nachází se na specifickém chromozomálním lokusu
• Může produkovat proteiny nebo nekódující RNA