Den grundläggande enheten för ärftlighet är genen. En gen är ett segment av DNA som innehåller den information som behövs för att producera en funktionell produkt, vanligtvis ett protein eller ett icke-kodande RNA. Reglerande sekvenser styr när, var och hur mycket av produkten som produceras.

Gener är linjärt arrangerade på kromosomer. Alternativ splitsning och flera reglerande element gör att en gen kan generera flera produkter. Mutationer inom en gen kan förändra eller avskaffa dess funktion, vilket orsakar genetisk variation eller sjukdom.

Det mänskliga genomet innehåller ungefär 20 000 proteinkodande gener plus många icke-kodande gener. Annoteringsprojekt förfinar kontinuerligt gengränser och funktioner. Att förstå enskilda gener är fortfarande centralt för att förklara egenskaper, diagnostisera sjukdomar och utforma riktade behandlingar.

• DNA-segment som kodar för en funktionell produkt
• Inkluderar kodnings- och regleringsregioner
• Belägen vid ett specifikt kromosomlokus
• Kan producera proteiner eller icke-kodande RNA