Đơn vị cơ bản của di truyền là gen. Gen là một đoạn DNA chứa thông tin cần thiết để tạo ra một sản phẩm chức năng, thường là protein hoặc RNA không mã hóa. Các trình tự điều hòa kiểm soát thời điểm, vị trí và số lượng sản phẩm được tạo ra.

Các gen được sắp xếp theo trình tự tuyến tính trên nhiễm sắc thể. Quá trình cắt nối thay thế và nhiều yếu tố điều hòa cho phép một gen tạo ra nhiều sản phẩm khác nhau. Đột biến trong một gen có thể làm thay đổi hoặc loại bỏ chức năng của nó, tạo ra biến dị di truyền hoặc bệnh tật.

Bộ gen người chứa khoảng 20.000 gen mã hóa protein cùng với nhiều gen không mã hóa. Các dự án chú thích gen liên tục tinh chỉnh ranh giới và chức năng của gen. Hiểu biết về từng gen riêng lẻ vẫn là điều cốt lõi để giải thích các đặc điểm, chẩn đoán rối loạn và thiết kế các liệu pháp điều trị nhắm mục tiêu.

• Đoạn ADN mã hóa một sản phẩm chức năng
• Bao gồm các khu vực mã hóa và quy định.
• Nằm ở vị trí cụ thể trên nhiễm sắc thể.
• Có thể sản xuất protein hoặc RNA không mã hóa.